明确病因是癫痫精准治疗的前提，临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断：儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常；老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤；成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括：脑电图（排查神经元异常放电）、头颅 MRI（排查脑部结构异常）、血液检查（血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体）、基因检测（全外显子测序、Panel 检测），必要时可行腰椎穿刺检查（排查颅内感染、自身免疫性脑炎）。
技术原理：针对单基因遗传性癫痫（如 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥），通过 CRISPR-Cas9 技术在体外编辑患者造血干细胞或神经前体细胞，修复致病基因突变后回输体内，或通过病毒载体将编辑工具递送至脑内致痫灶，实现基因层面的病因治疗。
小儿癫痫是儿童期常见神经系统疾病，发病年龄多集中在 0-14 岁，病因与遗传、脑部发育异常、产伤、感染等密切相关。其发作类型多样，常见的有失神发作（短暂愣神）、肌阵挛发作（肢体抖动）等，部分发作形式不典型，易被忽视。治疗以抗癫痫药物为主，需根据年龄、体重、发作类型选择合适药物，严格控制剂量，避免影响生长发育。同时，需重视病因治疗，如切除脑部肿瘤、治疗感染等。小儿癫痫预后较好，多数患者经规范治疗可控制发作，不影响智力和正常生活，但需长期随访，监测药物副作用和病情变化。
需民族医药辅助干预：云南省第二人民医院民族医药科 - 神经内科联合门诊。
癫痫病并非不治之症，但治愈效果存在个体差异，核心取决于病因、发作类型、治疗时机及患者依从性，且需明确 “临床治愈” 与 “根治” 的区别。从临床数据来看，约 70%-80% 的患者在接受规范治疗（如精准用药、必要时手术）后，可实现发作控制；其中，近 50% 的患者在持续无发作 2-5 年、脑电图检查正常且病因无持续影响（如无脑部器质性病变残留）时，经神经科医生综合评估后，可逐步减药直至停药，达到临床治愈标准，后续复发率低于 10%。
煤矿工人癫痫防治项目
作为山西唯一的三级甲等儿童专科医院，该院神经内科是华北地区儿童癫痫诊疗的重要基地，尤其在新生儿癫痫、遗传性癫痫及癫痫共患病（如自闭症、智力障碍）的综合管理方面优势显著，年接诊 0-14 岁儿童癫痫患者超 1.1 万人次。
