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癫痫病遗传概率与预防:备孕家庭必知常识


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女性癫痫患者的孕期检查项目

儿童及遗传相关癫痫:广西壮族自治区妇幼保健院(基因检测 + 遗传咨询)、广西医科大学第一附属医院儿科;

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癫痫发作日记在诊断中的作用

临床应用现状:国内自 2015 年推广以来,年手术量已突破 5000 例,北京天坛医院、中国医科大学附一院等机构的 SEEG 定位准确率达 98%。2024 年《癫痫杂志》数据显示,SEEG 引导下治疗的难治性癫痫患者,术后 1 年无发作率达 65%-70%,其中儿童患者因病灶定位精准,术后认知功能保留率达 92%,优于传统手术(85%)。

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肌阵挛发作的特点与应对

典型案例:6 个月大的运城女婴小妍,频繁出现肢体微小发作,每天 15-20 次,当地医院无法明确诊断。转诊至该院后,神经内科韩虹教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程,8 小时内完成长程脑电图监测,结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并通过视频指导家长进行居家康复训练。治疗 2 周后,小妍发作完全控制,目前 1 岁,生长发育指标与同龄儿童一致。

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老年癫痫患者的认知功能维护

明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。

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癫痫手术治疗的适应症与禁忌症

老年合并基础病患者:大同市第三人民医院老年癫痫专病门诊、山西医科大学第一医院老年病科。

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脑部 CT 检查的辐射剂量安全范围

针对病因的治疗也不能少,比如 5 岁的萌萌,因为脑子里长了颅咽管瘤引发癫痫,先做了肿瘤切除手术,再配合吃药,现在癫痫没再发作;3 岁的阳阳,因病毒性脑炎导致癫痫,先治好脑炎,再服用抗癫痫药,目前病情稳定。孩子治疗后要定期随访,比如朵朵每 3 个月做一次脑电图,浩浩每半年查一次肝肾功能,避免药物副作用影响生长发育 —— 曾有个孩子长期吃丙戊酸钠,家长没定期监测,导致孩子体重增长过快,还出现肝功能异常,调整药物后才好转。

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